ATROFIA MULTISISTÉMICA (AMS)
Es una enfermedad del sistema nervioso autonómico. Se trata de una pandisautonomía al verse afectado el sistema adrenérgico y colinérgico. Su etiología es desconocida.
La disfunción autonómica se debe a la degeneración y muerte de las neuronas preganglionares autonómicas en el tronco encefálico y la médula espinal.
CLÍNICA
En la mayoría de casos comienza alrededor de los 50 años. En el momento de presentación el caso típico es un varón (1,3:1) de entre 60-70 años que presenta disfunción autonómica combinada con parkinsonismo y un déficit cerebeloso y extrapiramidal en diferentes combinaciones.
Los signos de disfunción autonómica incluyen la hipotensión ortostática, disfuncón eréctil, hipomotilidad intestinal, incontinencia urinaria por denervación del esfinter urinario externo y alteraciones respiratorias (apnea del sueño y estridor laríngeo).
Los síntomas más frecuentes son trastornos genitourinarios. La disfunción eréctil puede presentarse hasta 10 años antes del resto de los síntomas.
El control anormal de la presión arterial se debe a la disminución de neuronas catecolaminérgicas en los grupos celulares rostal ycaudal del bulbo ventrolateral. Estas neuronas participan en el control de la actividad eferente cardiovacular simpática, en las interacciones cardiorrespiratorias y en el control reflejo de la liberación de vasopresina.
Es por tanto una enfermedad del sistema nervioso, que sin embargo puede tener consecuencias cardiovasculares.
Los síntomas motores aparecen en los cinco primeros años de la disfunción autonómica. El déficit motor inicial predominante puede ser cerebeloso o parkinsoniano. Los signos piramidales están presentes en el 50% de pacientes. La forma parkinsoniana es la forma clínica más común. El Parkinsonismo en estos pacientes es refractario a levodopa y agonistas dopaminérgicos probablemente por afectación de las fibras eferentes estriatales.En la enfermedad avanzada el déficit cerebeloso y extrapiramidal aparecen combinados y puede ser dificil de reconocer en presencia de parkinsonismo.
La demencia aguda es inusual. Los síntomas característicos son disartria aguda, inestabilidad postural temprana, progresión rápida de la enfermedad, dependencia de silla de ruedas, ausencia de discinesias inducidas por levodopa o discinesias atípicas, mioclonías focales reflejas, fenómeno de Raynaud, disfagia aguda, estridor respiratorio, parálisis de cuerdas vocales, llano o risa pseudobulbar, antecollis agudo, desviación del tronco, contracturas y trastorno del comportamiento del sueño REM.
DIAGNÓSTICO
Se basa en rasgos clínicos, y el diagnóstico definitivo requiere del estudio neuropatológico.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Exámenes neuroautonómicos y neuroendocrinos. La liberación de vasopresina inducida por vasopresina permite distinguir el fallo autonómico puro del síndrome de Atrofia Multisistémica.
Resonancia magnética cerebral: muestra con frecuencias anomalías de los ganglios de la base, en cerebelo y troncoencefálico. Las anormalidades estriatales en la AMS incluyen atrofia putaminal, hipointensidad del putamen (relativa al globo pálido) en imágenes en T2, así como un cambio de señal en forma de hendidura en el margen posterolateral del putamen. Esta intensidad anormal puede ser asimétrica. Las anormalidades infratentoriales incluyen la atrofia cerebelosa y del tronco encefálico, así como cambio de señal en la protuberancia y el pedúnculo cerebeloso medio (signo de la cruz). L base pontina y el pedúnculo cerebeloso medio puede mostrar hiperintensidad en T2, que indica degeneración y desmielinización.
Electromiografía del esfinter anal y uretral: el músculo estriado del esfinter anal externo y del esfinter uretral está parcialmetne inervado por fibras que se originan en el núcleo de Onuf en los segmentos S2-S4 de la espina dorsal. Este núcleo está particularmente afectado.
TRATAMIENTO
La supervivencia promedio es de 6 años (0,5 a 24 años). El tratamiento de síntomas motores es poco eficaz. La respuesta a levodopa y a agonistas dopaminérgicos es escasa o nula; y agrava la hipotensión ortostática. La amantidina mejora algunos síntomas motores en pacientes con AMS cerebeloso.
La fludrocortisona y los vasoconstrictores adrenérgicos son eficaces en el el tratamiento de la hipotensión ortostática.
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